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FARMACOGENETICA

La farmacogenetica è una branca della medicina che studia i geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci ed in particolare incentra la sua attenzione sulla variabilità individuale osservata nella risposta ai farmaci. L’obiettivo finale è di offrire una “terapia personalizzata” e quindi di identificare il dosaggio giusto dei farmaci per massimizzarne la risposta e soprattutto di ridurre, se non evitare, gli effetti collaterali.

ANALISI GENETICA
METODICA
TIPO DI PRELIEVO
REFERTAZIONE
(gg lavorativi)
BRAF: Ricerca della mutazione V600E per:
terapia personalizzata (anticorpi monoclonali);
carcinomi papillari tiroidei (PTC);
nevi e melanomi
PCR e sequenziamento
biopsia nevo; melanoma primario e/o metastatico;
biopsia colon;
aspirato e/o biopsia tiroide
10
EGFR: Ricerca principali mutazioni nella terapia personalizzata (anticorpi monoclonali)
PCR e sequenziamento
automatico
biopsia e/o aspirati e/o lavaggi broncopolmonari
15
KRAS: Ricerca principali mutazioni nella terapia personalizzata (anticorpi monoclonali)
PCR e sequenziamento
automatico
biopsia colon
15
MSI: Valutazione instabilità dei microsatelliti a fini prognostici e terapeutici.
PCR e analisi frammenti STR
biopsia colon
15
P53: Valutazione prognostica nelle varie forme tumorali.
Sindrome di Li-Fraumeni.
PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone
biopsia;
sangue in EDTA (6 ml)
20
UGT1A1: Risposta all’Irinotecan
PCR e sequenziamento
sangue in EDTA (5 ml)
15
 
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