ANALISI GENETICA |
METODICA |
TIPO DI PRELIEVO |
REFERTAZIONE
(gg lavorativi) |
Fibrosi cistica: Analisi mutazionale del gene CFTR.
INTERO GENE
|
PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone |
sangue in EDTA (6 ml);
liquido amniotico (5 ml) |
30 |
Sordità congenita: Analisi mutazionale del gene GjB2 (connessina 26).
INTERO GENE
|
PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone |
sangue in EDTA (6 ml);
liquido amniotico (5 ml) |
15 |
Ricerca mutazione nota |
PCR e sequenziamento |
sangue in EDTA (6 ml);
liquido amniotico (5 ml) |
20 |