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Servizi di supporto alla diagnosi molecolare
 
GENETICA MOLECOLARE
La genetica molecolare ha come obiettivo l’individuazione del gene/i responsabili dell’insorgenza di malattie genetiche e lo studio di eventuali alterazioni a carico degli stessi.
ANALISI GENETICA
METODICA
TIPO DI PRELIEVO
REFERTAZIONE
(gg lavorativi)
Fibrosi cistica: Analisi mutazionale del gene CFTR.
INTERO GENE

PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone
sangue in EDTA (6 ml);
liquido amniotico (5 ml)
30
Sordità congenita: Analisi mutazionale del gene GjB2 (connessina 26).
INTERO GENE
PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone
sangue in EDTA (6 ml);
liquido amniotico (5 ml)
15
Ricerca mutazione nota
PCR e sequenziamento
sangue in EDTA (6 ml);
liquido amniotico (5 ml)
20
 
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