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ONCOLOGIA MOLECOLARE EREDITARIA e/o FAMILIARE

Negli ultimi anni sono state identificate mutazioni a carico dei geni maggiormente coinvolti nell’insorgenza di neoplasie ereditarie e/o familiari quali mammella e/o ovaio, colon, melanoma cutaneo, stomaco e tiroide. La possibilità di individuare, attraverso il test genetico, le possibili alterazioni genetiche ereditabili, all’interno di una famiglia a “rischio genetico”, non solo consente di proporre l’indagine molecolare al paziente affetto ma di estenderlo successivamente ai parenti, così da selezionare e indirizzare i portatori ancora asintomatici ad adeguati protocolli di sorveglianza.

ANALISI GENETICA
METODICA
TIPO DI PRELIEVO
REFERTAZIONE
(gg lavorativi)
MLH1: Cancro colonrettale non poliposico familiare (HNPCC o Sindrome di Lynch).
INTERO GENE
PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone
sangue in EDTA (6 ml)
30
MSH2: Cancro colonrettale non poliposico familiare (HNPCC o Sindrome di Lynch).
INTERO GENE
PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone
sangue in EDTA (6 ml)
30
BRCA1: Cancro mammella e/o ovaio familiare.
INTERO GENE
PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone
sangue in EDTA (6 ml)
45
BRCA1: Cancro mammella e/o ovaio familiare.
Analisi delle mutazioni più frequenti del gene BRCA1(screening I livello).
PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone degli esoni 2; 11; 16; 20 e 24
sangue in EDTA (6 ml)
30
BRCA1: Cancro mammella e/o ovaio familiare.
Ricerca delle mutazioni più frequenti (185delAG; K1443G; 5382insC) del gene BRCA1 nella popolazione Ashkenazi (screening I livello).
PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone
sangue in EDTA (5 ml)
15
BRCA2: Cancro mammella e/o ovaio familiare.
Carcinoma pancreatico familiare.
INTERO GENE
PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone
sangue in EDTA (6 ml)
45
BRCA2: Cancro mammella e/o ovaio familiare.
Analisi delle mutazioni più frequenti del gene BRCA2 (screening I livello)
PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone degli esoni 11 e 23
sangue in EDTA (6 ml)
30
BRCA2: Cancro mammella e/o ovaio familiare.
Ricerca della mutazione più frequente (6174delT) del gene BRCA2 nella popolazione Ashkenazi (screening I livello).
PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone
sangue in EDTA (5 ml)
10

CDKN2A; CDK4: Melanoma familiare e/o multiplo. INTERI GENI
CDKN2A: Carcinoma pancreatico familiare. INTERO GENE

PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone
sangue in EDTA (6 ml)
20
RET: Carcinoma midollare tiroideo familiare (MEN) e/o sporadico. INTERO GENE PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone
sangue in EDTA (6 ml)
30
CDH1: Carcinoma gastrico familiare. INTERO GENE PCR e sequenziamento
automatico delle regioni codificanti e delle giunzioni introne-esone
sangue in EDTA (6 ml)
30
 
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